Dyne Therapeutics公司今日宣布，美国FDA已授予在研疗法DYNE-251突破性疗法认定，用于适合外显子51跳跃治疗的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。该认定的授予基于正在进行的DELIVER临床试验的数据。Dyne已完成DELIVER试验注册性扩展队列的32名患者入组，预计将在2025年底公布该队列数据。该公司预计将于2026年初在美国提交加速批准的生物制品许可申请（BLA）。 

DYNE-251由磷酸二氨基甲酰吗啉寡核苷酸（PMO）与靶向转铁蛋白受体1（TfR1）的抗体片段（Fab）偶联而成。TfR1在肌肉组织中高度表达。该疗法旨在实现靶向肌肉组织递送，促进核内外显子跳跃，从而使肌肉细胞生成截短但功能正常的抗肌萎缩蛋白，目标是停止或逆转疾病进展。DYNE-251此前已被FDA授予快速通道和孤儿药资格，以及罕见儿科疾病认定。 

此前公布的数据显示，DYNE-251在1/2期DELIVER试验中展现出“史无前例”的持久功能提升和生物标志物改善。接受20 mg/kg和10 mg/kg剂量治疗的患者在多个关键功能指标上显著改善，包括北极星步行评估（NSAA）、步速95百分位数（SV95C）、10米步行/跑步时间（10-MWR）及从地面起身时间。 

在生物标志物方面，DYNE-251治疗组患者显示出高水平抗肌萎缩蛋白表达，按肌肉含量调整后的平均绝对表达量达8.72%。Dyne Therapeutics已与FDA确认，抗肌萎缩蛋白表达可作为加速批准的替代终点。 

突破性疗法认定旨在加快用于治疗严重疾病的药物研发与审评，这类药物需有初步临床证据表明在一个或多个具有临床意义的终点上，相较于现有疗法可带来实质性改善。