8 月 26 日，正序生物宣布，与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对镰刀型细胞贫血病（SCD）的碱基编辑药物 CS-101 注射液的研究者发起的临床研究（IIT）成功治愈首位患者：患者在治疗后胎儿血红蛋白（HbF）水平显著且持续上升，镰状血红蛋白（HbS）水平显著且持续降低，治疗后 6 个月起 HbF 与 HbS 比例稳定在 6.5:3.5，总血红蛋白浓度稳定至 120 g/L 以上，治疗后 6 个月中没有出现血管闭塞危象（VOCs，vaso-occlusive crises），已回归到正常生活中。

正序生物新闻稿指出，这是中国首次通过碱基编辑疗法治愈镰刀型细胞贫血病的成功案例。

血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病，常见的主要有β-地中海贫血（β-地贫）和镰刀型细胞贫血病。全世界约有 7% 的人口携带异常血红蛋白基因，每年大约有 40 万名婴儿出生时患有血红蛋白病。其中，镰刀型细胞贫血病是由于β-珠蛋白基因突变使红细胞呈镰刀状的遗传性疾病，临床表现为慢性溶血性贫血、再发性疼痛危象、易感染、慢性局部缺血导致器官组织损害等，严重时可危及生命。

全球约有 3.5% 的人口携带镰刀型细胞贫血病突变基因，每年约有 30 万婴儿出生时患有此病，在非洲、地中海沿岸、中东和东南亚等地区发病率较高。

目前，治疗镰刀型细胞贫血病的常规疗法为药物治疗和输血治疗，这两种对症治疗的方式只能缓解疾病带来的痛苦，不能实现彻底治愈。另外还有一种治愈性治疗策略为造血干细胞移植，传统的异体造血干细胞移植需要等待匹配的供体，在实际情况中常常难以实现。基因编辑疗法可以通过基因编辑技术编辑患者的自体造血干细胞激活 HbF 表达，患者无需等待，治疗周期短，为疾病的彻底治愈带来曙光。

正序生物 CS-101 注射液是利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器 tBE（transformer Base Editor）开发的一款针对β-血红蛋白病的基因编辑药物，具有高效、安全的治疗效果。

CS-101 注射液通过采集患者自体造血干细胞，利用 tBE 对患者自体造血干细胞中的 HBG1/2 启动子区域进行精准碱基编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，再将编辑后的造血干细胞回输至患者体内，使得患者胎儿血红蛋白浓度快速升高，有效抑制红细胞镰变，显著减少血管闭塞危象和溶血。

CS-101 注射液治疗的首位镰贫患者是一名来自尼日利亚的 21 岁女性，在接受 CS-101 治疗前总血红蛋白浓度为 67.3 g/L，有反复发作的血管闭塞危象。患者在 2025 年 2 月接受 tBE 编辑自体干细胞移植治疗后，便快速高效地实现了造血重建，治疗后第 13 天获得中性粒细胞植入，第 21 天血小板浓度达到 50x10^9/L 以上。治疗后 1 个月胎儿血红蛋白比例从治疗前的基线水平 4.4% 迅速上升至 34.6%，治疗后 3 个月胎儿血红蛋白比例持续大于 60%，镰状血红蛋白比例持续小于 40%。治疗后 6 个月中，没有出现 VOCs，且未发现产品相关的不良事件。

相较于其他基于 CRISPR 技术的β-血红蛋白病的编辑疗法，CS-101 注射液由于其编辑靶点的高效性和 tBE 技术的安全性，可以使患者迅速地完成造血重建，更快速并大幅提升胎儿血红蛋白水平从而降低镰刀状血红蛋白的占比，更高效且稳定地阻止红细胞发生镰变；同时不会引发患者基因组 DNA 大片段缺失、染色体突变、脱靶突变等风险，显示出了更好的有效性和安全性。

在临床试验中，CS-101 注射液已经成功治愈了近 20 例 β-地贫患者和镰刀型细胞贫血病患者，首位 β-地贫患者在接受 CS-101 治疗后已经摆脱输血依赖超过 22 个月。正序生物认为，CS-101 注射液有望成为β-血红蛋白病全球首创（First-in-Class）的碱基编辑治疗药物和同类最好（Best-in-Class）的基因编辑治疗药物。

目前，正序生物 CS-101 注射液针对 β-地贫的Ⅰ期临床试验已经完成，所有患者在治疗后均成功摆脱输血依赖，关键性临床试验（Ⅱ/Ⅲ期临床试验）即将开始。针对镰贫的 IIT 试验和针对 β-地贫的关键性临床试验的全球招募正在同步进行。正序生物将快速推进 CS-101 注射液早日上市，为全球罹患严重疾病的患者带来疗效更好、费用更优的选择。

正序生物是一家专注于新型基因编辑技术、处于临床阶段的生物医药科技公司，孵化自上海科技大学，致力于利用自主知识产权的碱基编辑体系，开发突破性精准疗法，造福人类健康。正序生物基于以变形式碱基编辑器 tBE（transformer Base Editor）为代表的自主 IP 碱基编辑系统创建了多种精准疗法，针对遗传疾病、代谢疾病、心血管疾病等布局了多条管线，首条管线即将进入关键性临床试验阶段。