Praxis Precision Medicines公司宣布，美国FDA已授予其在研药物relutrigine突破性疗法认定，用于治疗与SCN2A和SCN8A相关的发育性与癫痫性脑病（DEEs）儿科患者。Relutrigine是一种钠通道功能状态调节剂，此次BTD的授予主要基于EMBOLD临床2期试验中在SCN2A和SCN8A DEE患者中的积极结果。

EMBOLD研究第一队列和开放标签延长期（OLE）的11个月数据为此次BTD提供了有力支持。数据显示，在16周双盲治疗期间，relutrigine组的月度运动性癫痫发作频率相比安慰剂减少了46%，超过30%的患者在治疗期间完全无发作。医生与照护者还观察到患者在警觉性、沟通能力及癫痫严重程度方面均有显著改善。在第11个月时，患者平均癫痫发作减少约90%，无癫痫发作的持续时间也显著延长，平均达到67天，而基线期仅为3天。整个试验期间未出现新的安全性信号、与药物相关的严重不良事件，也无剂量调整的需要。

目前，该试验的第二队列关键性研究正在推进中，预计将在2026年上半年公布主要研究结果，并计划随后提交新药申请（NDA）。此外，公司近期已启动EMERALD研究，进一步拓展relutrigine在更广泛DEE患者中的应用潜力。