PTC Therapeutics日前宣布，旗下药物Sephience（sepiapterin）已获欧盟委员会批准，用于治疗所有年龄段、不同严重程度的苯丙酮尿症（PKU）患者。该批准主要基于3期APHENITY试验中观察到的具有高度统计学意义的疗效结果，以及在APHENITY长期扩展研究中展现的持久疗效和改善患者饮食限制的能力。美国FDA正在对该疗法的新药申请（NDA）进行审评，预计于2025年7月29日前作出决定。

Sepiapterin是一种天然的BH4酶辅因子前体，BH4是苯丙氨酸羟化酶（PAH）发挥作用所必需的关键辅因子。Sepiapterin通过药理伴侣机制发挥作用，即该药物和BH4分别可与变异型PAH结合，提升酶活性，涵盖PKU中常见且对BH4不敏感的PAH变异型。该机制可增强错误折叠PAH酶的构象稳定性，并显著提高细胞内BH4浓度，从而有效降低血液中的苯丙氨酸（Phe）水平。