Genethon公司今日宣布，已在美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）年会上公布了其针对杜氏肌营养不良症（DMD）的在研基因疗法GNT0004，在临床试验GNT-016-MDYF中获得的2年随访数据。

安全性、有效性和药效学结果显示，GNT0004与短暂的免疫预防治疗具有良好的耐受性。同时，接受有效剂量治疗的患者表现出运动功能的持续改善或稳定，以及肌酸激酶（CPK）水平的显著持续下降，这是肌肉损伤的关键标志物。

治疗后24个月，关键观察结果包括：

在接受有效剂量治疗的3名患者中，有2名已达到治疗后2年的时间点。试验显示，这2名患者的运动功能经北极星步行评估（NSAA）量表检测保持稳定，其中一名接受治疗的患者在治疗后12个月时NSAA评分达到最高分34分，并在治疗后24个月时再次得到确认。作为对照的自然病程研究中的未治疗患者则显示NSAA评分持续且显著下降。

CPK水平平均下降50%至87%之间，并趋于稳定，且该变化在前两名接受有效剂量治疗的患者中持续存在，最长随访至24个月。

GNT0004基因疗法使用AAV8载体递送编码微抗肌萎缩蛋白的转基因。该载体设计用于在肌肉组织和心脏中表达。