今日，Abeona Therapeutics公司宣布，美国FDA已批准基因疗法Zevaskyn（prademagene zamikeracel，pz-cel）上市，用于治疗隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）成人及儿童患者的伤口。新闻稿指出，Zevaskyn是首款获批用于治疗RDEB的基于细胞的基因疗法（cell-based gene therapy）。

Pz-cel是Abeona开发的一种自体COL7A1基因校正表皮片，旨在将功能性、产生VII型胶原蛋白的COL7A1基因递送到患者自身的皮肤细胞中，并通过使用逆转录病毒载体稳定整合到靶细胞的DNA中，实现长期基因表达。

此次pz-cel的获批主要基于关键3期VIITAL研究以及另一项1/2a期研究的临床疗效和安全性数据。两项研究均显示，在大型和慢性伤口上单次使用pz-cel治疗可实现持续伤口愈合和疼痛减轻。该疗法在VIITAL试验中达到主要终点，81%接受pz-cel治疗的伤口显示出≥50%的愈合程度，对照组这一数值只有16%。并且与对照伤口相比，pz-cel治疗的伤口疼痛严重程度减轻更为显著。

RDEB是一种罕见的遗传性皮肤病，其致病机制为COL7A1基因突变导致VII型胶原蛋白合成障碍。VII型胶原蛋白是锚定真皮层与表皮层的关键结构蛋白，其缺失会使皮肤各层粘附功能受损。该疾病以严重的皮肤脆性增加和创伤后水疱形成为特征，并伴随持续性疼痛、反复感染及多种系统性并发症，显著影响患者生存质量和预期寿命。