Ultragenyx Pharmaceutical今天宣布了其用于治疗天使综合征（Angelman syndrome）的在研疗法GTX-102在1/2期临床试验中获得的最新数据。数据分析显示，接受GTX-102治疗的扩展队列A和B的患者，在第170天显示出快速且具有临床意义的多领域功能改善。此外，部分剂量递增队列患者在第758天显示出长期和持续的临床益处，远超过自然历史数据。基于这些数据，该公司计划启动关键性3期临床试验。

接受治疗的扩展队列A和B的患者第170天的数据显示：

通过Bayley-4评估的认知能力和接受性交流（receptive communication）与自然历史数据相比，获得快速且具有临床意义的改善。Bayley-4是医生用于评估婴幼儿发育的综合性量表。

通过天使综合征严重性评估（Angelman Severity Assessment，ASA）检测的行为和睡眠表现显示出超过此前剂量递增队列在第170天观察到的疗效。

包含认知、接受性交流、行为和睡眠四个领域的多领域应答指数（MDRI）分析结果显示，总净应答为+2.0（p<0.0001）。

此前接受治疗的剂量递增队列患者在第758天的数据显示，通过Bayley-4和ASA评估的认知、行为、睡眠和接受性交流均获得持续并且具有临床意义的改善。

天使综合征是一种由UBE3A基因缺失或突变所造成的神经系统发育障碍疾病，主要疾病特征包括发育迟缓、智力残疾、言语及平衡障碍。2019年，Ultragenyx和GeneTx达成合作，共同开展针对这一疾病的反义寡核苷酸疗法GTX-102的研究。GTX-102可以促进神经元细胞中父系UBE3A的等位基因表达，产生患者体内所缺失的关键蛋白产物。2022年，Ultragenyx宣布完成对GeneTx的收购，预付款数额为7500万美元，GeneTx还有资格获得额外的里程碑付款。