Praxis Precision Medicines日前宣布，美国FDA已授予elsunersen（PRAX-222）突破性疗法认定（BTD），用于治疗由SCN2A基因功能获得性（GoF）变异导致的SCN2A发育性癫痫性脑病（SCN2A-DEE）相关癫痫发作。Elsunersen是一款反义寡核苷酸（ASO）疗法，旨在选择性降低SCN2A基因表达，从而直接靶向早发性癫痫型SCN2A-DEE的致病机制，用于治疗携带SCN2A功能获得性突变患者的癫痫发作及其他相关症状。

此次突破性疗法认定主要基于EMBRAVE试验A部分取得的积极顶线结果。该研究是一项随机的1/2期临床试验，旨在评估elsunersen递增剂量在早发癫痫SCN2A-DEE儿科患者中的表现，共纳入9名2至12岁的患者。结果显示，在疗效方面，与安慰剂相比，elsunersen治疗使患者癫痫发作频率较基线降低77%（p=0.015，95% CI：33–92）。同时，57%的患者实现了至少连续28天无癫痫发作。疗效在开放标签延长期（OLE）中可持续长达一年。此外，与安慰剂组未观察到改善相比，所有接受elsunersen治疗的患者在睡眠、运动功能、肌张力、注意力或神经精神运动发育等指标上均出现改善。在安全性方面，elsunersen整体耐受性良好。