Praxis Precision Medicines近日宣布，美国FDA已受理其候选药物relutrigine的新药申请（NDA），用于治疗由SCN2A和SCN8A基因突变引起的发育性和癫痫性脑病（DEEs），并授予该申请优先审评资格，FDA预计将在2026年9月27日之前作出审评决定。此次NDA申请主要基于EMBOLD研究的积极结果。该研究在中期分析后，经数据监测委员会建议，因疗效显著而提前终止。目前，relutrigine也正在EMERALD临床试验中评估其在更广泛DEEs患者群体中的疗效，该研究预计将于2026年底完成。根据新闻稿，若最终获批，该药物有望成为首个获FDA批准用于治疗SCN2A/SCN8A相关DEEs的疗法。

Relutrigine是一款潜在“first-in-class”在研小分子药物。其作用机制为优先抑制持续性钠电流，而这一电流已被证实是严重DEEs患者癫痫发作的重要驱动因素。通过精确调控钠离子通道（NaV）活性，relutrigine有望在疾病状态下对NaV通道的过度兴奋性实现更高选择性调节，从而潜在为这类重症癫痫患者提供更具针对性的治疗选择。Relutrigine在此前已获FDA授予孤儿药资格、罕见儿科疾病认定以及突破性疗法认定。