今日，CHMP采纳积极意见，推荐优时比（UCB）旗下Kygevvi（doxecitine/doxribtimine）上市，用于治疗12岁或之前发病的胸苷激酶2缺乏症（TK2d）患者。根据新闻稿，Kygevvi有望成为该疾病获欧盟批准的首款疗法。胸苷激酶2缺乏症是一种罕见且危及生命的遗传性疾病，患病率低于百万分之一，目前尚无获批治疗手段。患者会出现肌无力、运动功能丧失、呼吸困难以及预期寿命缩短等症状。目前的治疗主要局限于支持性措施，例如使用胃管、康复治疗和呼吸机辅助通气。该药物曾获得EMA授予PRIME资格。

这次支持CHMP采纳积极意见的数据来自两项研究的汇总分析，这两项研究评估了doxecitine和doxribtimine在经遗传学确认的TK2d患者中的治疗效果，且患者症状起病年龄≤12岁。研究考察了治疗对功能性结局的影响（包括运动里程碑、呼吸支持以及进食支持），并评估了患者的生存情况。在这些研究中，治疗相关最常见的不良反应为胃肠道疾病，包括腹泻、呕吐和腹痛。