今天，uniQure宣布其通过大脑直接注射的在研基因疗法AMT-130在治疗亨廷顿病（HD）的1/2期临床试验中获得积极中期结果。基于此结果，uniQure计划于2026年第一季度提交生物制品许可申请（BLA）。

分析显示，研究达到了预设的主要终点。与匹配的外部对照组相比，接受高剂量AMT-130治疗患者，在HD混合统一评定量表（cUHDRS）上显示出具有统计学意义的疾病进展减缓。在36个月时，高剂量AMT-130组患者的疾病进展减缓达75%，并在其他多个临床指标上呈现出有利趋势。同时，该研究还达成了关键次要终点，在总功能能力（TFC）评分上同样观察到显著的疾病进展减缓。整体上，AMT-130耐受性良好，安全性特征可控。

AMT-130是uniQure首个聚焦中枢神经系统的基因疗法，由AAV5载体携带专门沉默HTT基因表达的微RNA（microRNA），利用该公司专有的miQURE沉默技术，抑制突变亨廷顿蛋白的产生。在这项试验中，研究人员利用核磁共振成像（MRI）引导，将基因疗法直接注射到大脑的壳核和尾状核中。