Zolgensma 是一款针对 SMA 的基因疗法，通过单次静脉注射即可实现持续的 SMN 蛋白表达，从而阻止疾病进展。这是诺华在 2018 年以 87 亿美元收购 AveXis 公司获得的产品，在 2019 年 5 月首次获 FDA 获批上市，用于两岁以下 I 型 SMA 患者。

此前诺华披露，其针对 Zolgensma 研发的总投入达到了 94 亿美元（约合人民币 669 亿元），研发成本巨大。相对的，Zolgensma 的定价也并不便宜，以每剂 210 万美元（约合人民币 1495 万元）的价格上榜「全球十大最贵药物」，位列第 7。

从销售额角度来看，Zolgensma 上市后第一季度销售额就达到了 1.6 亿美元，2021 年销售额高达 13.51 亿美元，2022 年销售额进一步上涨到 13.7 亿美元，2024 年销售额为 12.14 亿美元。

Insight 数据库显示，22 年 4 月，Zolgensma 首次在国内启动临床。这是一项随机、假操作对照、双盲、III 期临床试验，属于全球 III 期临床 STEER 研究（NCT05089656）的中国部分，针对 2 - 18 岁初治 2 型 SMA 患者，拟在中国入组 20 人，国际入组 125 人。

24 年 12 月，诺华宣布 STEER 研究达到主要终点。根据诺华新闻稿，这是首个在两岁及以上未接受治疗的 SMA 患者中具有临床获益的试验性基因疗法。

研究结果显示，相较于对照组，接受鞘内注射 Zolgensma 治疗的 SMA 患者的 Hammersmith 运动功能量表扩展版（HFMSE）总分较基线有所增加，这表明 SMA 患者的运动功能得到改善。详细数据将在 2025 年即将举行的医学会议上公布。

在安全性方面，Zolgensma 的安全性良好，两组之间的总体不良事件和严重不良事件相似。最常见的不良事件是上呼吸道感染、发热和呕吐。

Insight 数据库显示，目前全球范围范围内，SMA 新药仅获批 3 款，分别是 PTC Therapeutics 的利司扑兰、Ionis Pharmaceuticals 的诺西那生和诺华的 Zolgensma。值得一提的是，其余 2 款均为化药，仅诺华 1 款为基因治疗药物。