今日，谷歌旗下DeepMind正式发布AlphaGenome——一款全新开发的人工智能（AI）工具，能够更全面且精准地预测人类DNA序列中单个变异或突变对多种基因调控生物过程的影响。该模型在技术上取得了重大突破，能够处理最长达100万个碱基对的超长DNA序列，并生成高分辨率预测结果。为推动科学研究，AlphaGenome API目前已向非商业研究用户以预览形式开放，未来还计划正式推出完整版本，进一步助力基因组学领域的发展。

AlphaGenome的核心能力在于：将一段长DNA序列作为输入，预测其在不同细胞类型和组织中表征其调控活性的数千种分子特征，包括基因的起始和终止位置、RNA转录量、剪接位点、DNA碱基的可及性、空间邻近性及其与特定蛋白的结合情况等。此外，AlphaGenome还可通过比较突变序列与原始序列的预测差异，评估基因变异对调控活性的具体影响。模型训练依托ENCODE、GTEx、4D Nucleome和FANTOM5等大型公共研究项目，涵盖了数百种人类及小鼠细胞和组织类型的实验数据。凭借强大的预测能力，AlphaGenome有望在多方面推动生命科学研究，包括更精准地解析致病变异、辅助罕见遗传病的机制探索、指导具有特定调控功能的合成DNA设计，以及加速绘制关键功能元件图谱，深入理解基因组在细胞功能中的调控机制。