托夫生注射液于2024年9月在中国获批，用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）成人患者。这是全球首个SOD1-ALS对因治疗药物，在国内通过免临床途径获批上市。
渐冻症（即肌萎缩侧索硬化，ALS）是一种罕见病，中国ALS的患病率约为十万分之三。ALS是运动神经元病中最常见的一种类型，也被称作为运动神经元病家族中的“头号杀手”。疾病通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡，存活时间通常为3-5年。若出现不明原因的肌肉无力、肌肉跳动/颤动等症状时，请及时前往医院神经内科就诊。
ALS的发病原因尚未完全明确，目前已知有多个致病基因被证实与ALS的发病有关。其中，SOD1（超氧化物歧化酶1）是首个被发现的ALS致病基因，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。
在所有ALS患者中，无论其有无家族病史，都有一定几率是由SOD1基因突变引起。《2023肌萎缩侧索硬化（ALS）基因检测与咨询的循证共识指南》指出，所有ALS患者都应接受包括SOD1在内的基因检测。基因检测可帮助患者明确自身所患ALS是否与特定基因突变相关，对于疾病的精准诊断、预后判断和精准治疗具有重要意义。
SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，患者多为脊髓起病，主要特点为下肢起病，典型表现为上下神经元同时受损。由于疾病进程不可逆，因此“早发现、早诊断、早治疗”对于延缓疾病进展，维持生活质量至关重要。
此前我国获批用于治疗渐冻症的药物只有利鲁唑和依达拉奉，患者选择有限。Tofersen专门针对SOD1突变基因产生的mRNA，以阻止有毒SOD1蛋白的产生，其获批上市将给国内患者带来新的用药选择。
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