BridgeBio Pharma今天宣布，其在研口服疗法infigratinib在治疗软骨发育不全（achondroplasia）儿童患者的2期临床试验PROPEL 2中表现出潜在“best-in-class”的持续疗效和安全性。队列5中的患儿在18个月时，年平均身高生长速度（AHV）与基线相比提高2.50厘米/年。Infigratinib的的全球3期注册试验PROPEL 3已经启动，预计今年年底会完成患者招募。

迄今为止，PROPEL 2试验中第5组剂量递增队列的主要结果包括： 

在12个月时，患儿的AHV相对于基线的平均增长为+2.51厘米/年，在18个月时为+2.50厘米/年，增长持续且具有统计学意义（p=0.0015）。

患儿的身体比例（上半身与下半身平均比例）显著改善，从基线时的2.02改善到第18个月时的1.88（与基线相比的平均变化，p=0.001）。

该疗法展现持续良好的安全性与耐受性，未发生与infigratinib相关的治疗相关不良事件。

软骨发育不全是侏儒症的常见类型，主要表现为四肢、脊柱和头骨底部的骨骼生长缓慢，患儿每年只能生长约4厘米（正常为6-7厘米）。全世界约有25万人被这种疾病困扰，但只能通过手术解决一些症状。

该病发病的背后病理机制是由于编码成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）的基因出现突变，FGFR3蛋白过度活跃而造成的。FGFR3是骨骼发育的负向调节分子，可影响软骨细胞的增殖活化和分化。而infigratinib通过阻断FGFR3的活性，就好像松开抑制儿童生长的“刹车”，直接靶向软骨发育不全的潜在病理生理学，从而促进软骨内骨形成，让患儿的生长速率恢复正常。