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华大基因:免费为罕见病提供检测
发布时间: 2014-07-10     来源: 大公网健康

    华大基因8日在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划,该计划包括面向黏多糖病患者的“子琪计划”、面向地中海贫血的“春叔计划”和面向鱼鳞病的“晓明计划”等。

    “春叔”,原名张二春,是华大基因研究院人力资源总监,于2009年加入造血干细胞志愿者队伍。获知与一名患儿配型成功后,他毅然决定捐献,并于近日在深圳完成造血干细胞捐献。为了响应“春叔”的无私与博爱精神,华大医学在继“子琪计划”之后开展了“春叔计划”,将徵集100名地中海贫血患者,除免费提供HLA配型外同时提供免费的遗传咨询服务。

    自2008年起,华大基因旗下的华大医学应用自主研发的HLA高分辨基因分型技术推动中华骨髓库高分辨入库工作,为广大患者提供了快速、直接、可靠的检索数据。此外,华大基因也有近千名员工,志愿加入了中华造血干细胞骨髓库的志愿者当中。至今为止,共有三位员工为患者成功捐献造血干细胞,而“春叔”便是其中一位。

    为了将更多的基因组学科研成果应用于医学检测领域,华大医学以小子琪的名字命名,开展基因科技助力罕见病计划之“子琪计划”,免费提供100名黏多糖病患者HLA骨髓配型检测服务。并面向鱼鳞病提出“晓明计划”,免费提供100名鱼鳞病患者HLA骨髓配型检测服务。

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