美国 FDA 于 12 月 12 日宣布成立一个专门针对遗传代谢疾病治疗的新专家委员会 —— 遗传代谢疾病专家委员会（GeMDAC）。

遗传代谢疾病是破坏个体新陈代谢的病症，新陈代谢是负责将食物转化为能量并消除体内毒素的化学过程。当遗传缺陷导致蛋白质或酶缺失或有缺陷，干扰某些重要的代谢功能时，就会发展这些疾病。有数百种不同的遗传代谢病，其中大多数是罕见的，发病率很高，可能会危及生命。

GeMDAC 的成立是为了就 FDA 药品审评与研究中心（CDER）罕见病和医学遗传学部门（DRDMG）管辖范围内的治疗产品向 FDA 提供建议，该部门隶属于罕见病、儿科、泌尿科和生殖医学办公室（ORPURM）。ORPURM 主任 Janet Maynard 医学博士在新闻稿中强调，“遗传代谢病包括仅影响有限数量的患者的非常罕见的疾病。这些病症的药物开发具有独特而复杂的挑战，因此患者可用的治疗方法很少。这个新的专家委员会将为代谢遗传学领域的专业和多样化的技术和科学专家提供一个讨论复杂问题的论坛。”

DRDMG 成立于 2020 年，是 CDER 新药办公室重组的一部分，因此它是一个相当新的部门。据分析，自 2013 年以来由 DRMG 或其前身胃肠病学和先天性缺陷产品部门 (DGIEP) 批准的孤儿药认定新药中，只有十分之一的药物上了专家会。胃肠道药物专家委员会（GeMDAC 成立之前为 DRMG/DGIEP 选择的专家委员会）的在线记录仅列出了这 10 年来总共 7 次会议，很可能没有一次会议在拆分后出现在 DRMG 中（例如 、肠易激综合征、原发性胆汁性胆管炎）。据推测，FDA 预计未来遗传代谢疾病产品将更多地使用专家委员会。

GeMDAC 的任务是就医疗产品开发这一充满挑战的领域中的复杂问题向 FDA 提供建议。该专家委员会的网站上指出，成员不仅将从“医学遗传学和先天性代谢缺陷表现领域知识渊博的权威人士中”选出，而且还将从“小群体试验设计、转化科学、儿科、流行病学或统计学和相关专业”领域的专家中选出。FDA 目前正在征集该委员会人员的申请。

GeMDAC 的组建可能不仅仅惠及遗传代谢疾病，根据 Maynard 博士的描述，新专家委员会的主要关注点是罕见疾病，其成员将包括小型试验科学领域的专家，FDA 成立 GeMDAC 为广泛支持所有罕见疾病药物开发创造了机会，不仅适用于遗传代谢疾病，还适用于 FDA 任何审评部门管辖范围内的罕见疾病。

随着 FDA 填补 GeMDAC 的名册，特别是那些在小群体试验设计领域和与罕见疾病医疗产品开发相关的其它领域更广泛的知识丰富的人员，这对 FDA 来说是一个重要的机会，或可以在 DRMG 监管的产品之外利用这些专业知识。