GMI Insights近日发布的一份报告显示，2022年，全球罕见病治疗市场规模超过1950亿美元。未来10年该市场估计复合年增长率（CAGR）超过8.5%，到2032年将达到4350亿美元。此前行业的其他报告估计，未来10年全球罕见病治疗市场的复合年增长率可能会更高，将超过12%。

美国罕见病市场是由《孤儿药法案》等一系列监管激励措施培育而成的，这些激励措施使制药公司从针对患者人数极少的目标中获益。许多制药公司正在罕见病领域登陆上岸，这对患者带来大量治疗选择的同时，也构成了生命科学领域快速增长的一部分。

虽然每种罕见病只存在于少数患者中，但美国约10%的人口患有其中一种罕见疾病。由于有3000万美国人和全球更多的人患有罕见疾病，该市场广泛而深入，在生物制药管线中有700多种罕见病药物处于开发中。

阿斯利康是该领域的领导者之一，其罕见病药物销售在2022年为其总收入贡献了71亿美元，比前一年增长了10%。

辉瑞公司也拥有大量的罕见病候选药物，目前有10种正在进行临床试验，其中3种是处于临床试验晚期基因疗法，该公司高层认为这一领域是未来增长的主要因素。

罕见病领域的增长并不令人惊讶。据另一位罕见病领导者罗氏表示，全球有7000多种罕见病和4亿患者，其中约90%的罕见疾病没有治疗选择。

许多罕见病研究都发生在大型制药领域之外，但随着市场的增长，大型制药商正通过并购将其部分项目推进到市场。

阿斯利康于2021斥资390亿美元收购亚力兄，是近年来最大的收购案之一。安进斥资280亿美元收购Horizon Therapeutics，这是2022年年度最大的并购案。

尽管辉瑞等公司一直在通过其管线推动罕见病这一市场的增长，但该公司也转向了一种更为多样化的方法来应对这一广泛而非公司重点的领域。

辉瑞公司全球研发和医疗总裁米凯尔·多尔斯滕博士在该公司最近一次季度电话财报会议上表示：“我们重新考虑了应对罕见疾病的方法，将从拥有独立的研究单位转向将关键项目与其他治疗领域结合起来。我们计划从外部推进不符合核心治疗重点领域的罕见病项目，同时，我们计划通过积极追求符合战略的生物技术创新和新兴创新，并获取差异化的外部项目，从而进入不断扩大的外部创新生态系统。”

加快创新步伐和降低基因解决方案成本是罕见病研究增长的动力。例如，基因组测序的成本已经从20世纪90年代初单个人类基因组的数十亿美元下降到目前的不到1000美元。根据IQVIA的一份报告，遗传病约占所有罕见病的80%。

FDA孤儿药物项目的一项长期研究发现，1983年至2021期间，共有5099种治疗方法被指定为孤儿药物，并且目前正在呈现快速增长趋势。其中约37%用于肿瘤学，13%用于神经学，9%用于传染病。在罕见病中，近三分之一的患者获得了儿科指定。

2021发表在《罕见孤儿杂志》上的一篇文章的作者写道：“过去40年来，指定孤儿药的数量急剧上升，未来几十年中我们可能会继续看到指定孤儿药数量的上升趋势，从而导致专为诊断、预防和治疗罕见疾病而设计的药物和生物制品的批准数量增加。”

尽管罕见病药物的开发和监管审批有了巨大的增长，但这一领域并非没有挑战，主要是围绕着患者用药和定价。特别是基因疗法，它为罕见病提供了潜在的治疗方法，但也伴随着高昂的价格。

尽管在罕见病领域仍然存在障碍，但推动创新和患者治疗的市场力量似乎很强大，并在未来几年进一步增长。