基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷或异常引发的疾病,从而达到治疗目的。由于罕见病多为单基因遗传病，基因治疗可以纠正潜在的遗传缺陷，实现更精准的治疗。

近年来，多家医药巨头纷纷布局罕见病治疗领域，其中辉瑞的罕见病产品涉及血液学、内分泌、神经学和心脏病等领域。目前辉瑞共有3款罕见病基因疗法项目处于III期临床试验阶段，其临床试验过程也可谓是一波三折。

辉瑞继续进行DMD基因疗法III期试验

在2022年4月，辉瑞公司宣布，美国FDA已允许其在研杜氏肌营养不良症(DMD)基因疗法fordadistrogene movaparvovec的III期临床试验继续进行。名为CIFFREO的全球性III期临床试验在2021年12月因为在Ib期研究中1例患者死亡而暂停。此后辉瑞对临床试验流程进行了修改，满足了监管要求。

辉瑞公司开发的fordadistrogene movaparvovec是一款在研静脉注射基因疗法，使用重组腺相关病毒9 (rAAV9) 衣壳在人类肌肉特异性启动子的控制下传递缩短的人类肌营养不良蛋白基因。获得美国FDA授予的孤儿药资格（ODD）和快速通道资格（FTD）。

辉瑞重启血友病A基因疗法III期试验

在治疗血友病领域，辉瑞的研发同样是一波三折。辉瑞和Sangamo Therapeutics共同开发的针对凝血因子VIII（F8）的基因疗法giroctocogene fitelparvovec（用于治疗中度至重度血友病A患者），在2022年9月，宣布已重启其III期AFFINE临床试验，并重新招募受试者。

这是在自愿暂停giroctocogene fitelparvovec项目的III期研究1年之后，在FDA解除临床暂停4个月后，辉瑞制药和Sangamo Therapeutics宣布恢复研究的，这一举措比原计划推迟了两年。

辉瑞血友病B基因疗法III期试验达到主要终点

在2022年12月，辉瑞的另一款治疗血友病产品，针对凝血因子IX（F9）的基因疗法fidanacogene elaparvovec（用于治疗中度至重度血友病B的成年男性）在名为“BENEGENE-2”的III期试验中达到了主要终点。

Fidanacogene elaparvovec是一种新型的研究载体，含有生物工程化的腺相关病毒（AAV）衣壳（蛋白质壳）和高活性人凝血因子IX基因，一旦血友病B患者接受治疗，能够在患者体内持续产生内源性的因子IX，从而不用定期输注因子IX。

信息参考：
https://www.pfizer.com