罕见病领域正在吸引越来越多的参与者和投资进入，波士顿咨询（BCG）的研究称，2030年全球孤儿药市场规模预计达到1940亿美元。而中国，以占全球市场份额5%~7%来估算的话，2030年将形成一个600亿~900亿元的市场。在庞大的市场潜力面前，这一用药领域也成为国内市场关注的重点。

今年的医保目录调整中，首次将罕见病明确列入了新增申报范围，给火热的罕见病用药市场再添了一把火。

近日，国家医保局密集公布了一批对全国人大代表、全国政协委员的建议和提案的回复，有多个和罕见病用药相关，其中在对全国人大代表李秋的回复中，较为全面体现了国家医保局对罕见病的态度，这对于罕见病用药在中国市场的发展无疑有重要的指向意义。

国家高度重视罕见病保障工作。2019年，《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》规定，支持防治罕见病药品的研制、生产，满足疾病防治需要。同年修订的《药品管理法》增加了鼓励罕见病药品研发和创新的规定。卫生健康委先后发布了《第一批罕见病目录》、《罕见病诊疗指南》，建立了全国罕见病病例信息登记制度和罕见病诊疗协作网，提升了我国罕见病诊疗能力和水平。

此外，公开资料显示，国家药监局也在加快罕见病药品的审评审批，海南博鳌还开通了“特殊通道”，让一些罕见病用药能够在这里“先行先试”。2019年的《政府工作报告》首次提及罕见病的概念。今年的《政府工作报告》再次提出 “加强罕见病用药保障”，这都为罕见病用药市场发展提供了政策助力。

作为重要的买单方，国家医保局在回复中表示，自2018年国家医疗保障局成立以来，高度重视罕见病患者的用药保障工作。一是加快调整频率及时将符合条件的罕见病用药纳入医保目录。印发《基本医疗保险用药管理暂行办法》,明确了目录调整的条件、程序等内容，目录调整的周期从最长8年缩至1年，实现每年常态化调整。目前国内上市的60余种罕见病用药中已有40余种，被纳入现行版国家医保药品目录。

其次，国家医保局还积极推进医保目录准入谈判，提高罕见病用药可及性。发挥全国市场优势，连续4年对独家药品开展准入谈判，诺西那生钠、麦格司他、氘丁苯那嗪等罕见病用药降价后进入目录，平均降幅超50%，大幅减轻了罕见病患者用药负担。

与此同时，国家医保局也指出，虽然大部分罕见病用药被纳入医保目录，也有少数价格特别昂贵的罕见病用药，由于明显超出基本医疗保险保障水平，目前还无法被纳入医保支付范围。

对于建立省级及以下的高值罕见病药品用药保障机制的建议，国家医保局也做了明确表态。

国家医保局表示，高值罕见病药品的病种为发／患病率或患病人数极低的小病种，局部地区议价能力有限，难以形成有效的规模效应；另一方面，地方各自探索也易引起参保群众攀比，不利于增强地区间公平性、协调性。

按照党中央、国务院决策部署，我局已于近期启动了新一轮的医保目录调整工作，6月下旬公布了《2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案》，将“2022年6月30日前，经国家药监部门批准上市的罕见病治疗药品”明确列入申报条件。今年目录调整中，我们将持续健全完善医保准入谈判制度，及时将符合条件的罕见病用药按程序纳入医保药品目录，切实提升罕见病用药保障水平。