近日，Sarepta Therapeutics，Inc.（纳斯达克股票代码：SRPT）宣布，继其赞助的MyoAAV项目研究协议取得进展后，已与麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所（Broad Institute）签署了一项许可协议，主要关于MyoAAV用于杜氏肌营养不良症和某些其他神经肌肉和心脏适应症，还将获得5种神经肌肉和心脏适应症的全球商业许可。Sarepta的内部研究和制造团队确认了Broad研究所早期发表的研究，该研究是根据2020年开始的研究协议进行的。

MyoAAV是一组新的腺相关病毒（AAV），采用AAV的修饰外蛋白壳，以更高的效率和更低的剂量提供遗传疗法。2021年曾发表在《Cell》上的数据显示，在杜氏肌营养不良症和X连锁肌管肌病的小鼠模型中，其表现出更有效的基因治疗和基因编辑有效载荷的递送，从而完全恢复肌肉功能并提高生存率。在非人类灵长类动物的临床前数据中，与天然AAV血清型相比，MyoAAV在多个骨骼肌中提供25-50倍的基因表达，在心肌中提供10-15倍的基因表达；同时，向肝脏的输送减少了50%，并且积累较低。这可以大大降低病毒载量和之后的商品成本。

杜氏肌营养不良症是一种罕见的致命神经肌肉遗传疾病，因编码肌营养不良蛋白指令的基因发生变化或突变引起，为X连锁隐性遗传，男性发病，发病率约为1/5000。该疾病的症状通常出现在婴幼儿身上。受影响的儿童可能会出现发育迟缓，例如走路、爬楼梯或从坐姿站立时出现困难。随着疾病的进展，下肢的肌肉无力会扩散到手臂和其他部位。大多数患者在十来岁时已不能行走，需要全时使用轮椅，然后逐渐失去独立进行日常生活活动的能力，最终由于呼吸和心肺功能下降导致心力衰竭，并发痉挛、褥疮、肺炎等，通常在20岁左右死于该疾病。

Sarepta是一家全球生物技术公司，致力于缩短从实验室到患者的时间，建立世界上最大的基因治疗制造能力，在治疗杜氏肌营养不良症和四肢带肌营养不良症目前处于全球领先的状态。该公司研发管道覆盖面很广，共有40多个在研项目，领域主要包括基因治疗、RNA靶向技术的核糖核酸平台、基因编辑等。

同时，该公司拥有强大的战略伙伴，包括且不限于：罗氏（Roche），Hansa Biopharma（罕见免疫球蛋白G介导疾病的免疫调节酶技术的领导者， 抗体切割酶imlifidase的开发者），Genevant Sciences（核酸输送公司，拥有世界一流的平台和业界最强大和最广泛的脂质纳米颗粒），Dyno Therapeutics（将人工智能和定量高通量体内实验应用于基因治疗）等，以及哥伦比亚大学、哈佛大学、佛罗里达大学和马萨诸塞大学医学院等相关研究院校。

信息参考：
https://www.sarepta.com/