辉瑞（Pfizer）与临床阶段生物技术公司Vivet Therapeutics近日联合宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予Vivet公司基因疗法VTX-801治疗威尔逊病（Wilson s disease，WD）的快速通道资格（FTD）。之前，VTX-801已被美国FDA和欧盟EMA授予孤儿药资格（ODD）。WD又称肝豆状核变性，是一种常染色体隐形遗传的铜代谢障碍疾病。该病是一种罕见的、降低肝脏和其他组织调节铜水平能力的遗传性疾病，可导致严重的肝脏损伤、神经症状和潜在的死亡。

快速通道资格（FTD）旨在加速针对严重疾病的药物开发和快速审查，以解决关键领域严重未获满足的医疗需求。在研药物获得快速通道资格，意味着药企在研发阶段可以与FDA进行更频繁的互动，在提交上市申请后如果符合相关标准则有资格进行加速审批和优先审查，此外也有资格进行滚动审查。

VTX-801是一种新型研究性基因疗法，将在1/2期GATEWAY试验（NCT04537377）中进行评估，以确定单次静脉输注治疗威尔逊病成人患者的安全性、耐受性和药理活性。辉瑞正在与Vivet合作，为1/2期临床试验提供VTX-801。

威尔逊病（WD）是一种罕见的遗传性疾病，由编码ATP7B蛋白的基因突变引起，降低了肝脏和其他组织调节铜水平的能力，导致严重的肝损伤、神经症状和潜在的死亡。K-F环（Kayser-Fleischer ring，即角膜色素环）是威尔逊病的最重要特征，见于95-98%的患者，绝大多数为双眼。

VTX-801是一种新型的、基于重组腺相关病毒（rAAV）的研究性基因治疗载体，旨在提供一种微型化ATP7B转基因编码蛋白，该功能蛋白已被证明可恢复铜稳态、逆转肝脏病理学并减少威尔逊病小鼠模型大脑中的铜积累。VTX-801的rAAV血清型是根据其对转导人肝细胞的倾向性而选择的。

GATEWAY试验（NCT04537377）是一项多中心、非随机、开放标签1/2期临床试验，旨在评估在背景WD治疗撤出前后，单次静脉输注VTX-801对威尔逊病成人患者的安全性、耐受性和药理活性。

该试验将在美国和欧洲6个领先的临床中心开展，预计将入组多达16名威尔逊病成人患者。患者将参加给药前观察期，并将接受预防性类固醇方案。该试验的主要终点是评估VTX-801单次静脉输注后52周的安全性和耐受性，其他终点包括疾病相关生物标志物的变化，包括游离血清铜和血清铜蓝蛋白活性，以及放射性铜相关参数及VTX-801应答者状态的变化。

注：原文有删减

原文出处：VTX-801 Receives U.S. FDA Fast Track Designation for the Treatment of Wilson Disease