（本文内容编辑自基因慧大数据报告） 大 数据已经成为经济和社会发展新的驱动力。基因大数据关乎国民健康和生物资源安全，是重构现代医学模式转变的重要原动力。中国人群和特有生物资源的基因数据正呈指数级式增长。在充分保障数据安全的前提下，如何有效管理和利用基因大数据是亟待解决的课题。

2016年,我国“精准医学研究”等重点专项实施了包括近百万个体的中国人群基因队列研究，2020年是第一批数万级队列研究的收官之年。虽然突如其来的新冠疫情给完成既定目标任务带来诸多挑战，但也可以看到，中国的基因和健康大数据产业已经取得长足的进步。

单细胞、多维度、全景式等新型生命组学技术成果不断涌现;百万级自然人群多中心大型队列和数万级重大疾病及罕见疾病临床队列成功构建;临床生物样本库和信息库的建设加快步入正轨;精准医学大数据的资源共享平台和中国人群参比数据库建设初见成效，依托中国科学院北京基因组研究所建设的“国家基因组科学数据中心”和 “国家生物信息中心”正式提供服务。

同时，《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》自2019年7月1日起施行，为推动我国生物信息数据安全、维护数据主权提供重要保障。在医学信息学领 域，结合智能可穿戴和POCT等先进医学工程设备实时采集的个体化健康信息，传统的生化病理、医学影像、电子病历和健康档案系统所形成的多源、异构、非标准化的医疗数据逐步迭代成为高质量的健康大数据，有望借助云计算、人工智能、区块链、5G等前沿技术优势，有机融合生命组学大数据，将会更加有效地支撑个性化精准医疗、智能临床决策支持、全民健康管理和公共卫生风险防控等。

随着行业的飞速发展和技术的广泛普及，基因科技正成为生物科技和医疗健康行业的“新基建”，需要更快速、稳定、高质量地生产和处理大规模基因数据，支撑科学研究和临床应用。未来的基因数据生产和分析一定是智能化时代，将基因测序技术与IT基础设施结合在一起，实现生产方式的变革。

01 行业广泛应用

基因大数据指的是基于测序、PCR(聚合酶链式反应)、基因芯片、光学图谱等获得的大规模、具有数据挖掘应用价值的多样本基因数据信息。

在基因领域，基因大数据是最基本的生产要素，与其相关的基础设施不仅包括从采样、样本制备(含样本提取、建库、质控等)、到测序(或其他技术)的基因数据生产流程所需的设备试剂盒耗材及软件平台等生物技术基础设施，还包括基因数据的存储、传输、计算、分析及挖掘过程中所需要的信息基础设施。

基因数据的生产过程主要在湿实验完成(湿实验是指在传统实验室里采用分子、细胞、生理学试验方法进行研究)。基因数据的处理和分析，通常称之为“生物信息分析”，是在计算机或计算集群上完成，一般称之为“干实验”。

基因慧预测，2020年全球基因市场规模为180亿美元，预计新冠疫情刺激的全球基因市场会至少持续增长两年，2022进入相对稳定增长状态，预计到2025年全球基因市场规模可达360亿美元。2020年国内基因行业市场规模可达149亿元。未来几年内国内基因测序市场的普及率与渗透率会逐步提高，市场规模增势稳健，复合增长率预计将超过 35%，到2025年市场规模预计约为727 亿元。

基因大数据目前广泛应用于医疗健康领域的基础研究、临床诊断、用药指导、新药研发等，以及公共服务领域的公共卫生、司法安全等，并逐步应用到健康管理、植物育种、动物器官移植、食品安全、数据存储等。

具体而言，基因大数据在基础研究方向的应用主要包括研究生命活动相关的通路、人类演化和迁徙轨迹、疾病分子机制、用药反应等。在临床科研方向临床诊断、治疗、预防等提供科学发现理论、技术发现和工具发明等。近年主要体现在疾病基因图谱、致病基因发现、疾病药物靶点发现、人群队列研究等。例如诺禾致源与海军军医大学长海医院泌尿科研究团队合作展开的迄今为止最大规模的中国人群前列腺癌队列研究，提供了第一个中国前列腺癌基因组和表观基因组全景图谱，该项研究成果于去年3月发表在《Nature》杂志上。

国内药企新药研发正处于起步阶段，在生物药研发热潮下，新药研发将成为科研应用市场新的增长点。国外药企早在2010年已开始和头部企业合作，从新药靶点研发、临床试验入组、伴随诊断产品研发等多方面合作。例如:阿斯利康、安进、辉瑞、BMS等药企与国内超过10家基因企业展开伴随诊断合作。国内药企包括微芯生物、君实生物、信达生物等也和基因企业开展了类似合作。

临床服务是基因大数据应用层面市场增速最快的方向。主要的应用场景包括生育健康诊断和筛查、单基因遗传病辅助诊断、遗传性肿瘤等辅助诊断、伴随诊断和癌症早诊等。在生育健康方向，当下国内最为成熟的应用是无创产前诊断与筛查，市场格局较稳定，70% 的市场份额由华大基因和贝瑞基因占领。华大基因2019年生育健康基础研究和临床应用服务的收入超11亿元。目前国内渗透率不足5%，预计五年内市场规模可达百亿元级。

除了生育健康，肿瘤方面临床应用 是当前发展最快的方向之一。当前肿瘤基因检测的价格区间大致在数千元到数万元之间，这样的价格相对支付能力仍偏高，但未来有望通过生产设备端及下游大规模样本快检需求来进一步控制成本。结合肿瘤患者的增长趋势以及基因检测渗透率，基因慧预计肿瘤应用市场2025年市场价值将达300亿元。

健康管理方向的应用主要面向个人消费者，包括易感基因筛查、药物代谢、营养代谢以及其他。目前健康管理领域应用产品比较繁杂，市场相对分散，大多数为初创公司，产品处于探索阶段，带有互联网属性。发展较快的国外相关企业包括23 and Me、Ancestry、Helix、等。国内相关企业起步较快，但大规模企业较少，主要市场份额集中在We Gene、23魔方、水母基因等企业。

在测序等技术不断降低成本，以及大数据规模效应下，基因技术应用范围从医疗健康领域逐渐扩展到其他领域，包括植物育种、动物器官移植、司法鉴定、基因合成、DNA存储等领域。目前除了司法鉴定外，其他大部分领域相对还处在早期服务阶段，尚未形成成熟的产品，但前景可观。

02 挑战和监管

尽管基因大数据运用越来越广泛， 但仍有诸多挑战亟待解决。

在生产环节，目前价值仍依赖于测序设备、试剂盒产品，而基因数据分析流程依赖于灵活可扩展的基础计算设施、高效准确的分析软件以及数据整合和挖掘领域。这些环节技术研发壁垒高，整合难度大，尚未完全打通从采样报告生成全流程的业务。

第二，基因行业亟需要系统的、公认的数据标准，并以此建立通用的数据库。不过有部分企业正在建立自己的数据标准，例如华大智造在2019欧洲人类遗传学大会提出高精度基因组测序数据 “676”标准。此外，由于政策风险、医疗信息化兼容、标准不统一、权责不清等诸多因素，数字生命健康大数据实现互通尚需时日，由此基因大数据易形成 “信息孤岛”。

令人乐观的是，在我国基因数据相关的安全性逐步受到重视和监管，特别是人类遗传资源管理和生物安全方面，近年正加大管控力度。我国基因行业的监管机构主要由国家发改委、卫健委和药品监督管理局(NMPA)等机构构成。发改委负责整个基因检测产业的发展规划及指导定价。卫健委负责对基因测序技术的临床应用管理，以及基因检测机构的资质进行审查和规范。NMPA负责对基因检测设备、试剂以及生信分析软件的审批。

国内对高通量基因测序的监管元年始于2014年。

2014年，政府颁布与基因产品分类界定的政策;2015年，基因产业上升为国家战略，基因检测技术被列入“新型健康技术惠民工程”。同年1月，原国家卫计委正式批准109家医疗机构开展NIPT高通量测序临床试点。

此后连续多年包括“十三五”等生物产业和科技创新规范文件中，明确提出要把基因检测作为重点发展的新兴产业，快速推进基因检测在重大疾病早期筛查、个体化治疗等方面的临床应用。到2030年前，政府拟投入600亿元发展精准医疗，而基因检测是实现精准医疗的基础路径。

此外，随着医保改革加速由被动支 付向主动支付的转变，医保将进入精细化管理时代，DRGs、PBM智能审核将成为医保控费的主要手段。基因大数据作为医疗大数据的一部分，同时也是精准医疗的核心，可以在一定程度上提高DRGs下的病例入组率，从而提升医保控费的效率和质量。

03 行业生态圈

基因行业围绕价值链构成了丰富的生态圈。

以测序为例，基因数据生产流程包括从DNA/RNA采样、核酸提取、文库构建、上机测序等环节。目前，基因数据生产环节的商业模式主要以“仪器+试剂耗材”配套模式为主，同时部分试剂耗材和设备独立销售。从长期来看，常规检测流程所需设备和配套试剂耗材集成一体化和自动化将成为趋势，但特殊流程和场景下仍需要试剂耗材和设备的补充。

其中，仪器方向技术壁垒比较高，国内量产企业只有华大智造，其他厂商主要和Illumina(因美纳)、ThermoFisher(赛默飞世尔)以及华大智造联合开发。从产品成熟度、市场占有率以及转化应用来看，NGS是目前市场的主流测序平台。同时，单分子平台的前景可观，目前纳米孔单分子测序平台由Oxford Nanopore Technologies垄断，正从科研向临床和公共卫生扩展应用。

国内其他厂家的单分子测序平台正在研发中。PCR技术的国产化发展较早，到去年8月国内获NPMA 批准注册的PCR产品超过700款，不过基于测序法的国产医疗器械产品获批数量仅48款。2017年，诺禾致源及泛生子的dPCR芯片阅读仪分别获批上市。

设备配套的试剂耗材，国内产品和海外企业仍有一定差距，但目前国产化日趋成熟，部分企业的产品已具备国产化优势。

试剂或试剂盒的国产化程度正逐步提高，主要有IVD或LDT模式。IVD模式下需要在NMPA注册，例如诺禾致源基于半导体测序法的人EGFR、KRAS、BRAF等基因突变检测试剂盒在2018年获批。LDT属于医学实验室自建项目，仅能在研发的实验室使用，可使用购买或自制的试剂，但不能销售给其他实验室、医院或医生。

同时，目前头部企业基于“仪器+试 剂盒+软件算法+数据库+智能化”的方案设计类似POCT，提供便携式、一站式解决方案。基因慧认为，结合设备国产化、试剂盒标准化及硬件智能化，适用于部分应用场景的基因检测POCT将成为新的主流产品模式之一。

第二，生物信息分析作为基因大数据后端应用场景的过渡阶段，目前也有一些企业正在布局，主要有三种方式:生物信息软件开发，基因大数据平台解决方案，软硬件加速、数据加密、高速传输等增值服务。

国内的生物信息软件公司的商业化进程较慢，主要以数据分析服务或数据管理平台为主。包含以上功能及其他 完整方案的基因大数据平台虽有市场需求，但相关企业或成熟解决方案极少。在遗传病大数据服务方面，仅有智因东方的遗传病精准诊断云平台等少数几个。

基因大数据平台服务产品形式包括基因云平台、一体机等方式。一体机针对的是小规模数据的本地化整体解决方案，主要服务于医生或科室单位，基因云平台则是云端提供基因大数据分析整体解决方案，商业探索已有十年之久。目前行业有两类企业在该领域 布局一类是，谷歌、亚马逊、苹果、阿里巴巴、华为等互联网及IT巨头横向拓展;另一类是，诺禾致源、华大基因、因美纳等基因领域龙头纵向延伸。目前国内的基因云平台主要用于改善客户交付，尚没有完全公开、成熟的基因云服务。基因慧认为，基因云平台服务是行业发展所需和业态演化的趋势。

第三，数据解读是连接基因数据生产与医学科研及临床的重要环节。在科研上，采用一定的科研素材和数据挖掘算法来分析和解读基因数据，有助于发现新的致病基因或者新疾病。在临床上，采用临床级的分析算法和相应的应用工具来分析和解读基因数据，有助于实现精准诊断。

在临床的基因检测服务中，数据解读一般由遗传咨询师承担。目前国内遗传咨询服务还未形成独立的业务模式，主要是作为基因检测的一个环节，由第三方检测机构(自营或外包)或者医疗机构的临床医生提供。

根据Frost&Sullivan数据，2012年 ~2020年，在超摩尔定律下，测序仪在整个测序服务的成本占比下降了83.3%，而数据解读成本占比翻了一倍，占整体成本的30%。基因慧认为遗传咨询及数据解读是细分领域的蓝海市场，且商业化价值高。但其服务体系的标准化建立、数据积累与共享局限性以及目前我国专业遗传咨询师人才奇缺，导致其商业化周期较长。

04 三大发展趋势

截至2020年6月底，我国基因大数据生产及分析领域的企业融资总额近85亿元人民币。融资集中在测序仪及试剂耗材生产企业，例如华大智造在去年4月完成了超10亿美元的B轮融资。而国外同时期的投资方向主要集中在基因数据分析领域，例如DNA nexus在去年6月完成了1亿美元的后期阶段融资。同月，Illumina收购了荷兰的提供基因数据平台服务的公司Blue Bee。

国外基因大数据企业起步比国内企业早，产业链比较完善，且发展相对均衡，主要集中在美国。有数据显示，2009年以前国外成立的基因大数据企业有13家，其中70%是检测设备及试剂耗材生产类企业。

其中，已上市基因大数据企业主要是测序设备和试剂耗材生产企业，例如测序仪研发及生产企业Illumina和试剂耗材研发及生产企业Agilent。由于其产业结构前端基因数据生产环节企业相对成熟，2020年国外投资事件主要集中在基因数据分析环节，且多数已进入后期阶段。

而国内企业起步整体会比国外晚一些，发展不太均衡，多数企业处于早期阶段。国内企业多数成立在2014年以后，大部分位于北京、上海和深圳等一线城市。由于测序仪技术壁垒及资本投入较高，目前国内仅有少数企业自主研发测序仪等设备，多数企业的业务集中在生信分析和试剂耗材研发生产或服务，且集中在早期。有数据显示，我国获得融资的基因数据生产及分析企业中，约70%处于B轮及以前。

通过调研，报告归纳了三大趋势:其一，随着基因大数据的积累和数字技术的研发迭代，未来生命组学研究将会成为生命健康研究的核心理论基础，同时联合医疗信息化，为数字生命健康提供数据库、工具库和知识库，这是未来医学及生命科技创新和产业发展的基石。

其二，由于国内基因行业缺乏系统的、通用的数据标准和数据库，强依赖于海外参考数据库。基因慧认为，这需要监管部门建立相关法规或规章，引导基因检测机构、医疗卫生机构或相关学会、协会、联盟等加速出台相应指南规范，特别是基因数据生产流程、基因数据分析、存储、传输、共享和数据库建立，为长期的基础研究、转化应用及产业发展提前打下数据基础。

其三，随着人口级队列研究积累，产业资本化推进和人口老龄化下的医疗健康需求递增，基因大数据的积累及其转化应用将出现井喷式发展。例如，从短期到长期的产品孵化方向包括传感染防控、肿瘤早诊、植物育种、基因治疗、基因合成等。

而且未来头部效应越来越明显，中小企业由于造血不足将被逐步收购和整合。例如近年华大基因收购青兰生物、控股菁良基因;因美纳收购Blue Bee、Edico Genome等;QIAGEN收购Ingenuity等。同时部分收购失败，例如因美纳试图收购PacBio、罗氏试图收购因美纳、赛默飞世尔试图收购QIAGEN等，行业格局尚未完全形成，需要在数据、技术、渠道上的整合;但同时国内监管机构需要重视反垄断体制，构建相对完善的、良序发展的生态。

本文首发于《医药界·E药经理人》杂志6月刊