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来源：伦敦玛丽女王大学（Queen Mary University of London）

由伦敦玛丽皇后大学(Queen Mary University of London)牵头的一项国际研究显示，与目前的临床实践相比，对所有人群进行乳腺癌和卵巢癌基因突变筛查，可能会在全世界多预防数百万例乳腺癌和卵巢癌病例。研究还表明，在高收入和中上收入国家，这种方法具有成本效益。

最著名的导致乳腺癌和卵巢癌的基因是BRCA1和BRCA2。这些基因突变导致约10% - 20%的卵巢癌和6%的乳腺癌。如果突变携带者能够在发病前被识别出来，那么大多数癌症都可以通过药物、增加筛查或手术来预防。

例如，目前全球的临床指南只建议对高风险女性进行基因检测，前提是她们符合某些临床标准，或者有很强的乳腺癌或卵巢癌家族史。然而，超过50%的BRCA携带者不符合这些标准，所以没有进行检测，而且英国人口中超过97%的BRCA携带者仍然是身份不明的。

这项新的研究得到了NHS创新加速器奖学金和妇女癌症慈善机构Eve Appeal的支持，并发表在癌症杂志上。研究人员估计了在高收入国家(英国/美国/荷兰)、中高收入国家(中国/巴西)和中低收入国家(印度)，与目前对高风险妇女进行的标准临床试验相比，在普通人群中进行BRCA试验的成本效益和健康影响。

研究人员模拟了一些基于人群的BRCA检测方案，并将其成本和对健康的影响与当前基于家族史的政策进行了比较。成本效益是从社会和付款人的角度计算的。付款人的观点只包括卫生系统或卫生提供者的医疗费用(如基因检测、筛查、预防和癌症治疗的费用)。从社会的角度来看，还考虑到因无法工作而失去收入的影响和因癌症而缩短的寿命等成本。

研究小组发现，从付款人的角度来看，基于人口的检测在高收入和中上收入国家非常划算。从社会角度来看，高收入国家的成本节约和中等收入国家如中国和巴西的成本效益。在像印度这样的低收入国家，BRCA检测的成本需要降至172美元左右才有成本效益。

研究结果表明，与目前的临床策略相比，基于人群的BRCA检测每百万女性可多预防2319 - 2666例乳腺癌和327-449例卵巢癌。在人的一生中，这意味着英国可以多预防大约57700例乳腺癌和9700例卵巢癌;美国有26.9万例乳腺癌和43,800例卵巢癌;荷兰有15 000例乳腺癌和2 500例卵巢癌病例;全国乳腺癌病例105.03万例，卵巢癌病例15.47万例;巴西有156 300例乳腺癌和25 170例卵巢癌;在印度，有692,570例乳腺癌和97,650例卵巢癌。

伦敦玛丽皇后大学的首席研究员Ranjit Manchanda教授说:“普通人群BRCA检测可以为改善全球癌症预防带来新的范式。为什么我们要等人们患上了可预防的癌症才去发现我们可以预防癌症的其他人呢?必须制定人口检测的战略和途径，使人口基因组学发挥其潜力，最大限度地早期发现和癌症预防。

“随着检测成本的下降，这将为癌症预防提供巨大的新机遇，并改变我们进行癌症基因检测的方式。这种方法可以确保更多的女性能够采取预防措施来降低她们的癌症风险，或者进行定期检查。”

伦敦卫生与热带医学学院的副教授Rosa Legood博士补充说:“我们的分析显示，对所有女性进行BRCA突变检测是一种更经济有效的策略，可以预防高危女性罹患这些癌症，挽救生命。”这一方法具有重要的意义，它为高危女性提供了有效的乳腺癌和卵巢癌风险管理和预防方案。”

Eve Appeal的首席执行官雅典娜•拉姆尼索斯说:“我们必须投资于癌症预防——这既能拯救大多数生命，又能在资金短缺的医疗系统中节省成本。”从这项研究中得到的证据是一个令人兴奋的进步:我们可以在癌症有机会开始之前，通过将简单的基因检测扩展到更广泛的人群来阻止它。在Eve Appeal项目中，我们与那些被诊断患有令人心碎的癌症的女性合作，当她们发现自己携带了一种原本可以在早期被识别并预防癌症的突变时，这真的是一个很难处理的消息。这项研究为这些女性和她们所爱的人带来了希望。”

这项研究由兰吉特·曼昌达教授(伦敦玛丽皇后大学)领导，罗莎·勒古德博士(伦敦卫生与热带医学学院)资助。这项研究是一项国际合作，包括伦敦玛丽皇后大学、伦敦卫生和热带医学学院的研究团队，以及阿姆斯特丹UMC、阿姆斯特丹自由大学(荷兰);圣保罗大学(巴西);北京大学(中国);印度理工学院，卡拉格布尔(印度);加尔各答校长大学(印度);加尔各答塔塔医疗中心(印度);墨尔本大学(澳大利亚);纽卡斯尔大学(英国)。

参考期刊：

Ranjit Manchanda, Li Sun, Shreeya Patel, Olivia Evans, Janneke Wilschut, Ana Carolina de Freitas Lopes, Faiza Gaba, Adam Brentnall, Stephen Duffy, Bin Cui8, Patricia Coelho de Soarez, Zakir Husain, John Hopper, Zia Sadique, Asima Mukopadhyay, Li Yang, Johannes Berkhof and Rosa Legood. Economic Evaluation of Population-based BRCA1/BRCA2 Mutation Testing across multiple countries and Health systems. Cancers, 2020 DOI: 10.3390/cancers12071929