来源：

尖端科学

概述：

如果不及时治疗，严重的综合免疫缺陷(SCID)综合症——或“泡泡婴儿病”——通常会使婴儿在出生后的第一年内就死亡。研究人员说，一份SCID标记的检查清单可以更快诊断疾病，让更多的婴儿在关键的时间内接受治疗。

出生时患有严重综合免疫缺陷综合症(SCID)的婴儿对细菌和病毒感染毫无抵抗力，而这些病菌对大多数健康人来说，几乎是无害的。如果不治疗，SCID通常会使婴儿在出生后的第一年内就死亡

香港大学(University of Hong Kong)领导的一项研究结果，发现了一种新的检测机制，可以加速SCID的诊断，让更多的婴儿在关键的时间内接受挽救生命的治疗。

为了获得最好的生存机会，有SCID的婴儿应该在出生后尽快接受治疗，最好在三个半月之内。然而，一线医生不认识SCID导致了诊断的延误，治疗不及时、治疗结果较差。

最近发表在《免疫学前沿》杂志上的一项研究的作者们已经研究出了一份潜在的SCID标记“清单”:婴儿早亡的家族史，持续念珠菌病(通常表现为持续的鹅口疮)，芽孢杆菌(BCG)感染，以及绝对淋巴细胞计数低。具有这四个因素中的任何一个的婴儿将会“标记”，能够快速追踪到潜在的SCID患者，并进行进一步的检测和治疗。

许多国家——包括亚洲的许多国家和英国——都没有在新生儿健康筛查项目中对SCID进行检测，而一线医生经常无法诊断处出这种致命疾病。通过使用这个检查表，作者相信，将会更快对SCID患者进行识别和治疗。

如果没有一个有效的免疫系统，患有SCID的新生儿极易受到感染，许多人在诊断出SCID之前会反复地去看医生

“在亚洲，医生对SCID的认识很差，延误了成功诊断治疗的机会，”该研究的主要作者Yu Lung Lau教授解释道，他把他的研究重点放在了亚洲和北非的病人身上。“我们想看看我们是否能识别出任何能帮助医生尽早诊断SCID的临床特征。”

这项研究对147名患者，调查了医生诊断SCID需要多长时间，第一次看医生时的年龄，以及他们的症状。

他们发现，诊断婴儿患病平均需要两个月的时间，而诊断的平均年龄为4个月——超过了治疗(通常是干细胞移植或基因治疗)开始的关键年龄。

当研究人员检查数据时，出现了四个SCID“标记”。在孤立的情况下，没有人能减少诊断的时间。然而，94%的患者至少携带四个因素中的一个。

Lau说:“婴儿早亡的家族史对早期诊断很帮助，但这并不是由于医生意识到家庭病史的重要性，而是因为家庭让孩子更早地去看医生。”“这表明我们的医疗培训和系统在使用家族史的过程中未能帮助SCID早期诊断。”

念珠菌病是最常见的感染之一。不幸的是，由于鹅口疮在所有婴儿中都比较常见，它的存在实际上减慢了诊断的时间。

卡介苗接种的并发症也经常出现，超过88%的患者绝对淋巴细胞计数(ALC) 非常低。

“我们的主要建议是寻找同时具有低淋巴细胞计数与具有以下一个或多个临床特点的婴儿:家族史,持续念珠菌病,卡介苗感染、ALC小于3 x10 ^ 9 / L,”Lau说。“如果存在的话，这将确诊SCID。”

目前，在亚洲大部分地区，新生儿筛查仍然无法实现，因此对一线医生和家长的教育是关键。

Lau说:“我们的建议可能有助于早期诊断SCID，我们需要与医生和普通公民沟通，公民们可以根据我们的建议敦促医生。”