据发表在《自然》杂志上的一项研究称，科学家发现了与重度儿童癫痫相关的两种新基因。
研究人员称，基因研究技术对发现包括癫痫在内的其他复杂神经性疾病来说可能是一个很有效的方法。
据美国疾病控制和预防中心（CDC）称，癫痫影响了超过200万美国人。其中超过30万是15岁以下的儿童。
这一最新研究是一个被称为癫痫4000计划（Epi4k）的世界性研究的一部分，它们分析4000名癫痫患者及其亲属的DNA。
来自杜克大学医学中心的研究人员和美国国立卫生研究院（NIH）的工作人员建立了一系列国际研究机构，命名为“无墙癫痫中心”。该中心促进了研究人员分析DNA序列及患者信息。
研究人员称，DNA和临床数据最初是通过美国国立卫生研究院资助的癫痫表型组/基因组计划收集的。
总体而言，4000名癫痫患者中有多达25个癫痫引起的新的和之前未确定的基因突变。
该研究的领导者、杜克大学医学中心人类基因组变异中心主任David Goldstein说：“利用这种方法来了解复杂神经性疾病的时代看似已经到来。
这项中型规模的研究确定了极大量的致病突变，为癫痫研究团队提供了丰富的可供探讨的新信息。”
儿童癫痫的新基因被发现
科学家采用外显子组测序来检测DNA序列中可能引起两种儿童癫痫—婴儿痉挛和Lennox-Gastaut综合征的突变。
研究人员将264名癫痫儿童以及他们没有神经性疾病父母的外显子序列进行了比较。为了鉴别任何致病突变，研究人员利用各种统计学工具分析了这些序列。
该研究的结果显示了六个基因的致病突变，其中有四个基因在以前的研究中曾经描述过，但有两个是首次发现。
美国国立神经病及中风研究所项目主任Randall Stewart说：
“不同于一些疾病，与严重儿童癫痫有关的许多基因突变似乎都是不遗传的新突变。”
研究人员称，通过采用“新的基因分析技术”，他们还证实了人体内癫痫致病突变是集中在对DNA序列改变无法容忍或高度敏感的基因内。
他们补充说，这些基因是非常敏感的，它们DNA序列的极轻微变化都意味着该基因可能无法工作，这可能导致死亡或严重疾病。
针对神经性疾病的改进药物和治疗方法
为了找到更多可能具有癫痫致病突变的基因，研究人员分析了参与国家心脏和血液研究所外显子组计划的健康志愿者的数千外显子组序列。
结果显示，有多达90个基因可能携带了癫痫致病突变，并且许多与癫痫风险有关的突变以往都被证实与包括自闭症在内的其他神经性疾病有关。
Goldstein博士称更进一步的研究将发现更多的致病基因：
“这项研究最令人鼓舞的一个方面是，我们开始了解到如何能够以最好的方式来注释及有效利用外显子组序列。”
他补充道：“我们预计更进一步的研究将确定许多新的致病基因，我们打算开发一个基因观察名单概述它们的临床特征，以这种方式帮助医生、患者和研究人员。”
Goldstein博士称，现在很清楚的是一些信号途径有可能导致了许多严重的小儿癫痫，这意味着了解癫痫将变得更为容易，我们将找到改进药物和其他治疗方法。
