Stealth BioTherapeutics今天宣布，美国FDA心血管和肾脏药物咨询委员会（CRDAC）以10比6的票数支持该公司在研疗法elamipretide用于治疗巴思综合征（Barth syndrome）患者。该疗法的新药申请（NDA）已获得优先审评资格，FDA预计在2025年1月29日以前公布审评结果。如果获得批准，elamipretide将成为巴思综合征的首款获批疗法。

CRDAC讨论了elamipretide用于治疗巴思综合征的益处和风险，包括TAZPOWER试验第2部分基线对照扩展研究的结果、SPIBA-001临床3期试验自然史对照研究的结果，以及其他支持性生物标志物和临床前数据。CRDAC的投票虽然不具约束力，但美国FDA在就elamipretide治疗巴思综合征做出潜在批准决定时会考虑该投票结果。

巴思综合征是一种危及生命、极为罕见的遗传性线粒体疾病，其特征是患者的心脏异常，导致其运动不耐受、肌肉无力、虚弱性疲劳、心力衰竭、反复感染和生长迟缓。患者的的预期寿命通常较短，85%患者的死亡发生在5岁之前。巴思综合征主要发生在男性身上，据估计，全球每1百万名男性中有1人患有该病。目前尚无美国FDA或欧洲药品管理局（EMA）批准针对巴思综合征患者的疗法。

Elamipretide是一种肽化合物，可轻易穿透细胞膜，靶向线粒体内膜，并可逆性地与心磷脂（cardiolipin）结合。在临床前或临床研究中观察到该疗法可增加线粒体呼吸作用、改善电子递送链功能和ATP生成，并减少致病性活性氧（ROS）的形成。这种elamipretide-心磷脂结合已被证明可以使线粒体内膜结构正常化，从而改善线粒体功能。除了正在接受用以治疗巴思综合征的审评外，该疗法还处于治疗原发性线粒体肌病和干性年龄相关性黄斑变性的后期开发阶段。Elamipretide已获得美国FDA授予孤儿药资格、快速通道资格和罕见儿科疾病认定，以及EMA的孤儿药资格，用于治疗巴思综合征。