你知道吗？有一种病会让人有癫痫，脸上长满痘痘、出现白斑，被称为“蝴蝶结症”，它就是结节性硬化症。

结节性硬化症(Tuberous Sclerosis, TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性错构瘤。主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状；约 1/3 成年女性患者出现肺部淋巴管肌瘤病（LAM）。

资料显示，TSC是一种基因突变导致的疾病，突变的基因可能遗传自患有 TSC 的父母，也可能是由于自发性突变。如果父母中有一人患有 TSC，其子女有 50%的可能遗传该疾病。就此而言，仅有 1/3 的病例已知是遗传的，其余 2/3 由受精卵或胚胎发育极早期的自发或不可预知的突变造成。

Hyftor（0.2%西罗莫司外用凝胶）是FDA批准的首个也是唯一一种治疗成人和6岁以上儿童TSC相关面部血管纤维瘤的外用药物。

西罗莫司(sirolimus)又称雷帕霉素(rapamycin)，是一种大环内酯抗生素类免疫抑制剂，最早于1999年首次获得FDA批准用于预防13岁及以上接受肾移植患者的器官排斥反应。2002年，西罗莫司在国内获批上市，已上市的西罗莫司口服溶液、胶囊、片剂主要用于接受肾移植的患者，预防器官排斥，而西罗莫司凝胶则用于治疗6岁及以上儿童和成人患者的结节性硬化症相关面部血管纤维瘤。值得一提的是，目前国内市场上西罗莫司片和西罗莫司凝胶仅有原研产品获批进口。

近年来，西罗莫司在国内的市场规模逐年上涨，米内网数据显示，在中国三大终端六大市场，西罗莫司的合计销售额在2022年达到了3.6亿元以上。目前该品种销售主阵地是公立医院终端（城市公立医院+县级公立医院），2023年上半年增长率达到44.48%，潜力可期。

西罗莫司的销售情况（单位：万元）

（来源：米内网数据库）

另外，西罗莫司市场集中度高，从竞争格局来看，目前原研企业仍占据西罗莫司相关制剂市场主要份额。

据了解，全球约有100万TCS患者，在中国估计目前有14.25万~20.00万例，其中一部分患有TSC相关的面部血管纤维瘤，大多数为儿童。0.2%西罗莫司外用凝胶作为首个被FDA所批准的局部外用治疗药物，近几年的整体销售规模不断上涨。

除此之外，由于西罗莫司免疫抑制作用强大，除了可用于器官移植抗排斥反应领域，还可应用在抗衰老、治疗脑型疟疾、抑制胰腺癌、治疗血液疾病、预防糖尿病相关心脏并发症、减缓癌细胞生长的分子机制、延缓神经退化性疾病等治疗领域，由此可见，我国西罗莫司行业发展前景广阔。