1月23日，礼来宣布：1名11岁男孩去年10月接受其针对遗传性听力损失的AAV基因疗法AK-OTOF 30天后，观察到听力恢复，并且未出现不良事件。

AK-OTOF-101 1/2 期研究结果（包括第二位受试者的初始数据）将于2024年2月3日在耳鼻喉科学研究协会冬季会议上公布。

Otoferlin基因介导的听力损失是一种由OTOF基因突变引起的感音神经性听力损失。突变或无功能的OTOF则无法将听觉信号传递到大脑，患者常表现为重度至极重度感音神经性语前非综合征性聋。该疾病在先天性听力丧失病例中占比8%，在美国和欧洲约有2万人受到影响。目前，尚无获批针对OTOF介导的听力损失或任何其他形式的感音神经性听力损失的药物治疗方法。

AK-OTOF由Akouos研发，后礼来斥资约6.1亿美元收购Akouos获得该基因疗法。AK-OTOF是一种基于双腺相关病毒(AAV)载体的基因疗法，通过将编码OTOF的转基因传递到耳蜗内毛细胞(IHC)来治疗由OTOF介导的听力损失患者。一次性单侧耳蜗内给药AK-OTOF的目的是使患者的内毛细胞中能够表达出正常全长功能的耳铁蛋白，这有可能恢复患者的听觉功能。

2021年4月，AK-OTOF被FDA授予孤儿药和罕见儿科疾病称号。

AK-OTOF此次研究的积极结果突出了基因药物对Otoferlin基因介导的听力损失具有治疗意义。

参考资料：
https://investor.lilly.com/news-releases/news-release-details/positive-phase-12-clinical-trial-data-investigational-gene