日前，罗氏旗下基因泰克（Genentech）宣布，美国FDA批准其口服疗法Evrysdi（risdiplam）扩大人群使用范围，用于治疗年龄为2个月以下的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿。新闻稿指出，目前Evrysdi已经获批用于治疗所有年龄段的儿童和成人SMA患者。

拓展至覆盖所有年龄段

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。SMA的终末期，患者可能丧失行动能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能。如果缺乏积极的治疗干预，大多数患有较严重疾病类型的婴儿很大概率无法活到两岁。

Evrysdi是一种SMN2基因的小分子mRNA剪接调节剂，由基因泰克与PTC Therapeutics公司联合开发。人体中携带的SMN2基因虽然也能够表达SMN蛋白，但是由于mRNA剪接错误，导致正常SMN蛋白表达水平很低，无法弥补SMN1基因突变导致的SMN蛋白缺失。Evrysdi通过调节SMN2基因mRNA的剪接，提高能够表达正常SMN蛋白的mRNA水平，从而缓解SMA患者的症状。

2020年8月，Evrysdi获得FDA批准上市，用于治疗年龄为2个月以上婴幼儿和成人脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，其也是FDA批准的首款治疗SMA的口服药品。目前该药物的适应症被拓展至全年龄阶段。这一批准基于名为RAINBOWFISH的2期临床试验的中期疗效和安全性数据。结果显示，大多数在未出现症状前接受Evrysdi治疗的患儿在12个月后达到关键里程碑，比如无辅助坐直和站立，超过半数患儿能够行走。在携带2或3个SMN2基因拷贝的患儿中，100%的患儿在接受Evrysdi治疗1年后能够坐直，67%能够站立，50%能够独立行走。所有患儿在12个月时均存活并不需要永久通气。

抢占渤健、诺华的市场份额

目前全球已获批3款SMA疗法，包括罗氏的Evrysdi、渤健的Spinraza以及诺华的Zolgensma。在罗氏Evrysdi获得最新批准之前，渤健的Spinraza是唯一一种获准用于所有患者的药物。诺华Zolgensma已获准用于2岁以下儿童，此番3款SMA疗法均被批准用于最年幼的SMA婴儿，市场将形成三足鼎立竞争的格局。

Spinraza：2016年12月获批上市，为全球首个治疗SMA的药物，为终身治疗。定价方面，Spinraza第一年的价格为75万美元，之后每年的价格为37.5万美元，5年费用为225万美元，10年费用450万美元（大部分价格由商保覆盖）。销售业绩方面，Spinraza在2021年的全球销售额为19亿美元，较2020年20.5亿美元的销售业绩同比下滑7.3%。

在我国，Spinraza（诺西那生钠注射液）于2019年2月获得批准，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症（5q SMA约占所有SMA病例的95%）。此前Spinraza国内定价接近70万一支，2021年调整价格后降到55万/针，2021年12月，Spinraza被纳入最新医保目录，价格降至33000元/支，降幅超90%。

Zolgensma：2019年5月获批，为全球首个SMA基因疗法，用于治疗两个编码运动神经元生存蛋白（SMN）的SMN1等位基因上携带突变的2岁以下的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者，为一次性治疗，定价212.5万美元（折合人民币超1400万元），被称为“史上最贵药物”。在美国市场，诺华和相关保险公司合作，患者家属可以分期5年来支付费用，平均每年42.5万美元。2020年5月，Zolgensma被纳入日本健保，患者只需支付30%费用，2021年3月Zolgensma被纳入英国国家医疗服务体系（NHS）。Zolgensma在2021年的全球销售额为13.51亿美元，同比大增47%。根据诺华2022Q1财报，截止目前Zolgensma已在全球超40个国家和地区获批，累计为诺华带来了超25亿美元的销售收入。

在国内，2021年10月诺华向国家药监局递交了Zolgensma的临床试验申请，今年1月，Zolgensma在交的临床试验申请已获得临床试验默示许可。

Evrysdi：2020年8月获批，为FDA批准的首款治疗SMA的口服药品，该产品不仅可以治疗病情最为严重的SMA婴幼儿患者，还获批治疗症状相对较轻的青少年和成人患者。Evrysdi的费用根据患者体重而定，2岁以下的婴儿，用药费用大约每年10万美元，而成人患者用药费用最高每年约34万美元。2021年Evrysdi全球销售额为6.59亿美元。

在国内，Evrysdi于2021年6月获批，用于治疗2月龄及以上患者的SMA，这也是首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物，国内定价为6.38万元（60mg/瓶），患者援助方案为“买3瓶赠送6瓶”，相当于慈善援助后单瓶价格为21267元，年费用约30万元-100万元不等，目前尚未进入国家医保目录。据悉，Evrysdi已在中国递交上市申请，并被纳入优先审评。