每50个人里，就有一个人的体内，隐藏着可以致病的 SMN 基因突变。

SMN基因决定了人类 运动神经元的存活。如果它失去作用，就会导致一种叫做 脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的遗传性疾病，一些严重的患者甚至会 失去呼吸和吞咽能力，悲惨地死去。事实上，SMA也是 造成2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传杀手。

直到2016年的圣诞节前夕，SMA还是一种无药可治的可怕疾病。然而就在不到4年的时光里，美国FDA先后批准了三款治疗SMA的创新疗法。 更为可喜的是，它们分属反义寡核苷酸疗法、基因疗法、以及口服小分子疗法，给患者带来不同的治疗选择。

从神秘疾病到多种治疗方案

1891年，奥地利神经病学家Guido Werdnig，描述了10个月左右开始虚弱的两个婴儿兄弟， 这是SMA首次被发现和报道。作为罕见病中的常见病，大约每6000-10000名新生儿中，就有一名SMA患者。

▲奥地利神经病学家Guido Werdnig率先报道了SMA病例（图片来源：Unknown author / Public domain）

在人类的5号染色体上，存在两条几乎一模一样的基因。其中，靠近端粒一侧的基因叫做 SMN1 ，靠近着丝粒一端的叫做 SMN2 。通常情况下， SMN1 基因承担了在体内指导合成SMN蛋白的主要职责。SMN蛋白的全称是 “运动神经元存活蛋白”。 顾名思义，它对运动神经元的存活起到了关键作用。

SMN1基因为主， SMN2 基因为辅的策略有着严重隐患： 一旦 SMN1 基因发生突变，人体就会缺乏SMN蛋白，导致运动神经元死亡和肌肉萎缩。 很长一段时间中，SMA都没有针对性的治疗药物。 除了支持性治疗和辅助通气等为数不多的治疗方式外，患儿只能在全身肌肉逐渐萎缩的过程中，等待死亡的到来。

而就是这一曾经无药可治的领域，自2016年年底以来，已经迎来了三款获得美国FDA批准的创新疗法：反义寡核苷酸药物Spinraza，基因疗法Zolgensma，以及在这个SMA关爱月刚刚获批的口服疗法Evrysdi。另一些具有全新机制的疗法也正在开发之中。

在SMA进入了多重治疗方案共存的新时代，我们也将汇聚中国及全球脊髓性肌萎缩症领域的知名临床医生、药物研发专家及公益倡导者，深入交流脊髓性肌萎缩症诊疗技术的现状，并进一步探讨其预防、治疗以及药物研发方法与模式的未来。 我们坚信，让“罕见病”不“罕治”，才是未来应有的样子！