遗传性果糖不耐症引起的急性肝功能衰竭

资源：

埃默里健康科学

概要：

遗传不耐受果糖的婴儿如果喂食含有果糖的某些广泛配方食品，就会面临急性肝功能衰竭的风险，儿科医生和遗传学家都警告说。医生说，婴儿配方奶粉制造商应该去除果糖或蔗糖，或明确标记他们的产品，以便父母在必要时避免使用这些甜味剂。

在最近的分子遗传学和代谢学论文中，Emory遗传学家Hong Li，MD，PhD和Michael Gambello，MD，PhD以及亚特兰大儿童医疗保健小儿肝病专家Miriam Vos，MD及其同事报告了4例遗传性果糖不耐症（HFI），所有在早期婴儿中确诊的。当婴儿换用不含果糖的配方奶粉时，所有患者均出现急性肝功能衰竭。

估计HFI在20,000个活产婴儿中有1个发生。它来自醛缩酶B基因的突变，导致无法代谢果糖。早期症状包括恶心，呕吐，腹痛和婴儿体重增加失败。如果未被识别，HFI可导致肝脏和肾脏损伤，癫痫发作或死亡。

如果婴儿仅仅母乳喂养，则不会出现与HFI相关的问题。通常认为含有果糖的固体食物，例如水果，在出生后几个月被引入饮食中。然而，一些婴儿配方奶粉 - 通常以大豆为基础 - 含有甜味剂，如高果糖玉米糖浆或蔗糖（食糖），它由果糖和葡萄糖连接在一起制成。有时，标签只会说“糖”而不是蔗糖。

“在我们在本文中描述的一些病例中，治疗医师不得不打电话给配方制造商确认蔗糖是一种成分，”埃默里大学医学院人类遗传学和儿科学助理教授李说。 “它强调了为什么需要准确和明确的标签。”

对于有消化问题或过敏的婴儿，父母或儿科医生可能会寻求避免以牛奶为基础的配方奶粉。然而，在替代配方中，制造商更有可能添加蔗糖或果糖作为甜味剂和碳水化合物来源。

从某种意义上说，HFI是半乳糖血症的镜像，乳糖是一种遗传性的乳糖不耐症，李说这是更为人所知的。

“大多数儿科医生都知道半乳糖血症，并且可能让婴儿去看医生的肝脏症状实际上类似于半乳糖血症，即使它们来自不同的血统，”她说。 “在HFI的情况下，选择避免乳糖的配方，如含有果糖或蔗糖的大豆配方奶粉，会让事情变得更糟。”

埃默里大学医学院人类遗传学和儿科学副教授，医学遗传学系主任Gambello指出，HFI经常发生，每年都有几个婴儿出生在格鲁吉亚。该报告报道了佐治亚州和俄亥俄州和加利福尼亚州的两起案件。

在其中两个案例中，有一个家族史表明存在遗传性代谢紊乱的风险，但没有精确的诊断。医生认为其中一例病例看起来像线粒体疾病。另一种最初被怀疑是由于急性肝功能衰竭，低血糖和尿液中细菌生长的组合而感染的。

由于HFI是一种可治疗的疾病，Li敦促儿科医生认为HFI是一种潜在的诊断，如果存在喂养问题，转氨酶升高或黄疸（肝脏损害的迹象）并且婴儿喂食含有果糖或蔗糖的配方奶粉。

有关年轻患者病情的一些信息可以从尿液碳水化合物测试中获得，但确认HFI的唯一方法是通过基因测序。在任何情况下，解决方案都很简单：避免含有果糖和蔗糖的食品和配方。

“一旦父母改变配方，改善发生得非常快，”李说。