他们和普通的孩子一样思考，学习和与周围的人交流情感，但是，SMA 的孩子却法做我们习以为常的最简单的事情，呼吸和吞咽。

这是因为，患有脊椎性肌萎缩（SMA）的患者通常缺乏 SMN，肌肉生存神经元。

在周末召开在奥兰多召开的 SMA 会议上公布的结果显示，这个新药 RG7916, 有助于改善 SMN2 的功能，Biopharmadive 报道称。

RG7916 是口服，小分子 SMN2 的修饰剂，目前在二期临床试验治疗 SMA 患者。共有 43 名患者参加了试验。

这个试验，SUNFISH 显示，随着剂量的增加，SMN2 全长 /7mRNA 比例的剂量增加约为 400%。

目前唯一获得批准治疗 SMA 是百健公司的 Sprinza（nusinersen），这个新药是注射剂，由 Lonis 制药公司开发，去年 8 月，百健 (Biogen) 从 Lonis 手中购买了 Spinraza 的独家商业权利。

但是，这个新药的上市举步维艰。因为价格不菲，第一年费用在 375,000 美元，导致医保公司不愿负担，提供覆盖的医保也只负担病情最重的孩子。

RG7916 由 PTC 开发，得到了 SMA 基金会的赞助。尽管开发遭到一系列困难，PTC 还是迎难而上，风雨兼程走下去。终于，在 2011 年，罗氏出资 3000 万美元合作协议，加入了开发的行列。但是，在 2015 年，出于安全的考虑，罗氏放弃了另一个在研新药 RG7800 的开发。

幸运的是，RG7916 还没有显示安全性方面的缺陷。

SMA 的开发目前三驾马车。