C型尼曼-匹克病（NPC）是一种罕见的、致命的神经退行性疾病，目前对于这种并还没有治愈方法。NPC主要出现在青春期及青春期之前的儿童身上，发病率为十五万分之一。该疾病会导致在体内的细胞中形成胆固醇和其他脂类，这会导致类似运动发育延迟、记忆和平衡恶化以及癫痫等症状。

美国圣母大学的一项新的研究可以会带来NPC的治疗方法。研究人员包括Kasturi Haldar（他目前是生物学院生物科学系的Nieuwland教授和Boler-Parseghian罕见与被忽视疾病中心的Parsons-Quinn主任）、Suhail Alam博士以及罕见与被忽视疾病中心的Michelle Getz。

研究人员用一个新的方法来使用现有的FDA批准的药物进行治疗，带来了可喜的成果。研究发现包括一种被称为组蛋白去乙酰化酶抑制剂（HDACi）的物质。HDACi是设计用来治疗多种遗传性疾病的一大类化合物。它们包括治疗癌症和潜在的神经系统疾病的药物。

“不幸的是，HDACi不能有效地横跨血液到大脑中，而且如果剂量更高的话会迅速变成有毒的，因为它们阻碍的组蛋白去乙酰化酶对于大脑的发育和功能而言是需要的。”Haldar说。

Haldar、Alam和Getz开发并测试了一种新的三重组合配方，可以用来传递FDA批准的HDACi处方药Vorinostat，让其穿过大脑血液的屏障到达患有C型尼曼-匹克病的小鼠的脑组织中。他们还用这种配方开发了一种安全的长期治疗方案，可以改善脑功能，治疗NPC的症状并延长小鼠的生命。

“这些结果表明，这种新的圣母院三重组合配方也许可被开发用作为C型尼曼-匹克病以及其他类型的神经系统疾病的治疗。”Haldar说。

研究成果已经促成了一个新公司的建立——由圣母大学72级校友William Claypool和72级校友Dennis Wilson成立的NPC医疗公司。

“这些是令人非常振奋的研究成果，”科学学院William K. Warren基金会主任Mary Galvin说，“目前重要的是，研究人员需要确定圣母院三重组合配方对于人类而言是否是安全而有效的。”

“我们是非常有希望的，因为该配方中的所有成分都单独被批准给人类食用了，”Haldar 说，“需要开发的是对于成人和儿童而言最合适的剂量。我们也将测试该配方被用于治疗其他神经病症的推广度。HDACi具有治疗许多其他的罕见神经性疾病的潜力，我们的研究表明，该配方可能也能对其他罕见疾病起作用，比如类似高雪氏症的克拉伯病和莫尔基奥综合征（与C型尼曼-匹克病类似的罕见溶酶体疾病）、非酮性高苷胺酸血症等罕见神经系统疾病以及阿尔茨海默症和帕金森症这些更为普遍的疾病。对于其他疾病的研究会先在患病的小鼠模型中进行，以确定该配方在治疗这些疾病方面是安全而有作用的。”

“这项新的研究为有效地指导对NPC以及可能的其他罕见疾病的治疗的发展提供了一个坚实的基础，”Pollard教授兼圣母大学生物科学系的系主任Crislyn D'Souza-Schorey说，“这也证明了我们在克服与研究罕见疾病和在最基本的层面上影响变化相关的障碍和制约因素的努力。”