近日，英国NICE发布最终指南，推荐罕见病——溶酶体贮积症患者使用Biomarin的Vimizim进行治疗。

溶酶体贮积症是一类遗传代谢疾病，患者由于基因突变导致溶酶体中缺乏某些酸性水解酶，从而导致生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。

此次NICE批准Vimizim用于治疗粘多糖贮积症IVa型（又被称为MPS IVa和Morquio综合征）。作为一种罕见病，目前英国只有88名患者。根据制药公司和英国NHS的协议，这88名患者将纳入保险接受治疗。

粘多糖贮积症IVa型患者缺乏降解大分子糖类的酶，导致机体无法利用这些糖，逐渐在组织和器官中累积，最终导致一系列症状，比如关节和骨骼异常、听觉视觉丧失、心脏瓣膜疾病以及疼痛。

Vimizim可以取代酶发挥作用，这是首个针对病因的治疗药物，不过价格也是异常昂贵，每人每年要花费39.5万英镑的治疗费用。然而根据制药公司和NHS达成的协议，所有临床上符合治疗标准的英国患者，将在未来5年中接受Vimizim治疗，而相关的临床数据也将用于评估该药物。

NICE技术评估部门负责人Meindert Boysen表示，NICE和Biomarin达成的协议不仅提供了可让人接受的价格，而且为这个临床效果尚不明确的药物提供了可供评估的数据。

然而，苏格兰的药物管理局以长期疗效不明、价格过高等要求拒绝了Vimizim。但值得一提的是，今年上半年FDA批准了Vimizim在美国上市，用于治疗粘多糖贮积症IVa型。Vimizim的市场空间并不大，但超高的价格仍可每年为Biomarin创造50万美元的收益。