人体基因组图谱揭示非经典的DNA甲基化变化。

    了解人体组织的多样性是连接的遗传信息的基础，这在大多数个体的细胞是相同的，与表观遗传机制可能具有组织特异性作用。

    近日，来自索尔克研究所的研究人员通过研究绘制出了表观基因组的全面图谱，其中包括来自捐献者超过12个不同的人类器官；甲基化并不会改变个体的遗传基因序列，但其对人类机体的发育和健康却至关重要。

    相关研究发表在国际杂志Nature上。

    研究者表示，并不是所有我们调查的器官都存在相同的甲基化模式，甲基化特性在不同器官中并不够明显，而且我们可以观察一个组织的甲基化特性并且知道是否这种组织是肌肉，还是胸腺或胰腺。

    由于个体的基因组在每一个细胞中都是相同的，因此表观基因组反而有所不同，因为他们和细胞中的基因相关，甲基化标记可以帮助血细胞忽略那些大脑和活细胞需要的基因，而且甲基化标记会随着个体的年龄、饮食或环境而改变。为此研究者想进行一项基线评估，来分析在正常的人类器官中表观基因组，尤其是DNA的甲基化到底像什么东西？文章中研究者收集了4名个体的18各器官中的细胞，并且对其甲基化特性进行了绘制。

    研究者发现，表现动态甲基化的许多区域并没有像我们所想的一样位于某个启动子部位，而是位于启动子的上游调节区域；过去人们认为启动子或其上游区域就是基因表达的开始部位，但研究者却发现和基因转录相关的甲基化改变往往位于启动子的下游区域；

    研究人员做了基因逃脱的X染色体失活在特定组织的新颖的预测。在几个基因人体组织之间，DNA甲基化的差异很大。

    本文的研究结果或可帮助理解DNA的新型甲基化模式，对于揭示人类机体疾病的发生机制，以及开发新型特殊的疗法将带来较大的帮助。